данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящие
под влиянием внешней или внутренней среды.
Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.
Причины мутаций
Мутации делятся на спонтанные и индуцированные.
Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма
в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой
около 10 − 9 — 10 − 12 на нуклеотид за клеточную генерацию.
Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома,
возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных)
условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.
Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке.
Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций — репликация ДНК,
нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация.
Связь мутаций с репарацией ДНК
Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто,
такие события имеют место в каждой клетке.
Для устранения последствий подобных повреждений имеется специальные репарационные механизмы
(например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный).
Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или
не справляется с устранением повреждений.
Мутации, возникающие в генах белков, ответственных за репарацию,
могут приводить к многократному повышению (мутаторный эффект) или понижению (антимутаторный эффект)
частоты мутирования других генов. Так, мутации генов многих ферментов системы эксцизионной репарации
приводят к резкому повышению частоты соматических мутаций у человека, а это, в свою очередь,
приводит к развитию пигментной ксеродермы и злокачественных опухолей покровов.
Мутагены
Существуют факторы, способные заметно увеличить частоту мутаций — мутагенные факторы. К ним относятся:
* химические мутагены — вещества, вызывающие мутации,
* физические мутагены — ионизирующие излучения, в том числе естественного радиационного фона,
ультрафиолетовое излучение, высокая температура и др.,
* биологические мутагены — например, ретровирусы, ретротранспозоны.